Le sindromi da attivazione mastocitaria (MCAS) costituiscono un gruppo di disordini caratterizzati dalla presenza di sintomi dovuti al rilascio di mediatori da parte dei mastociti, attraverso l’attivazione di diversi recettori biologicamente attivi.
Il rilascio di tali mediatori può provocare una grande varietà di sintomi con possibile coinvolgimento di diversi organi e apparati, come sintomi cutanei (prurito, flushing), sintomi gastrointestinali (dolore addominale, dispepsia, diarrea), artralgie, mialgie e cefalea, ma il sintomo caratteristico, soprattutto delle forme cosiddette “indolenti”, è l’anafilassi.
Una MCAS può essere diagnosticata in presenza di sintomi severi e sistemici, di buona risposta alla terapia specifica detta “anti-mediatore” e di un’elevazione della triptasi basale durante l’evento acuto.
A seconda dell’eziologia distinguiamo una forma primaria, con proliferazione abnorme dei mastociti che è principalmente dovuta ad una mutazione del gene KIT, una forma secondaria, correlata ad un’allergia IgE-mediata o altri sintomi allergici mediati dal meccanismo IgE-indipendente, e infine la MCAS idiopatica.
Nei pazienti affetti da MCAS la prevalenza di anafilassi è stimata attorno al 22-49% negli adulti e tra il 6-9% nei bambini, valori molto più elevati rispetto a quelli riscontrati nella popolazione generale (0,05-2%). Gli stimoli che possono innescare la reazione anafilattica sono vari (veleno di imenotteri, farmaci o alimenti) e gli studi presenti in letteratura hanno dimostrato che il trigger più comune è rappresentato dalle punture di imenotteri. Va inoltre considerato che talvolta non sempre è possibile identificare un fattore scatenante e si parla in questo caso di anafilassi idiopatica.
Mastocitosi e allergia a veleno di imenotteri
La prevalenza dell’allergia al veleno di imenotteri (HVA) nella popolazione generale è compresa tra lo 0,3% e l’8,9%, ma sale al 20-30% nei pazienti affetti da mastocitosi sistemica (SM). Oltre che con una maggiore frequenza, l’allergia al veleno di imenotteri si presenta anche con una maggiore severità nei pazienti affetti da SM; infatti le reazioni sistemiche severe si verificano nel 75% di questi pazienti contro il solo 20% della popolazione con HVA ma senza mastocitosi.
Fortunatamente i pazienti con diagnosi di SM e storia di anafilassi dopo puntura di imenotteri nella maggior parte dei casi sono affetti da “Bone Marrow Mastocytosis” (BMM), una variante indolente, associata ad una miglior prognosi e caratterizzata da una predominanza nel sesso maschile, bassi valori di triptasi sierica e scarsa numerosità dei mastociti che si traduce in pochi sintomi da rilascio di mediatori.
L’iter diagnostico è lo stesso che si applica alla popolazione generale, ciò che cambia è la durata nella prescrizione dell’immunoterapia specifica (VIT) che per questi pazienti sarà prolungata a vita. La VIT è un trattamento sicuro ed efficace ed è l’unica terapia in grado di diminuire il rischio di reazioni sistemiche e quindi la mortalità in questi pazienti.
Mastocitosi e allergia ai farmaci
Dalla letteratura la frequenza di reazioni anafilattiche dopo assunzione di farmaci è pari al 5-14% dei pazienti affetti SM. Attualmente, si ritiene che il rischio di reazioni severe sia superiore a quello della popolazione generale in particolare nel setting peri-operatorio. Pertanto, in occasione di interventi chirurgici si possono attuare azioni profilattiche atte a ridurre il rischio di degranulazione mastocitaria, come evitare gli sbalzi termici improvvisi, l’infusione di liquidi freddi, lo sfregamento cutaneo.
Inoltre, è opportuna la somministrazione di una profilassi farmacologica (antistaminico, steroide, ansiolitici) e vanno evitati i farmaci a maggior rischio di indurre degranulazione mastocitaria oppure, in caso di impossibilità, ne va preferita una somministrazione a dosi incrementali.
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Articolo a cura di Giorgia Marta, Giovanna Sfriso (Scuola di specializzazione in Allergologia e Immunologia Clinica dell’Università degli Studi di Verona), Patrizia Bonadonna (UOC Allergologia e Asma Center dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata Verona)